Уже более пяти лет в России существует Национальный регистр доноров костного мозга (РДКМ) им. Васи Перевощикова. Этому событию была посвящена конференция, состоявшаяся в пресс-центре ТАСС.
Трансплантация костного мозга – технология, позволяющая вылечить сотни заболеваний как крови, так и иммунной системы. У взрослых пациентов этот метод применяется при злокачественных заболеваниях крови. У детей помимо онкологических проблем трансплантация используется при различных врожденных заболеваниях, иммунодефицитах, болезнях обмена и других аномалиях.
Алексей Масчан, президент РДКМ им. Васи Перевощикова, заместитель генерального директора Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии, иммунологии им. Дмитрия Рогачева, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий, занимается трансплантацией костного мозга уже на протяжении 30 лет. В девяностые он в течение года стажировался во французском госпитале Сен-Луи, который на тот момент был второй клиникой в мире, производящей трансплантацию костного мозга.
Масчан переносил эту технологию в Россию, проводил первые трансплантации от родственных и неродственных доноров – по пуповинной крови. «По данным нашего центра, являющегося одним из крупнейших в мире учреждений по трансплантации костного мозга, всего 18% пациентов имеют семейного донора, который полностью совместим и является братом/сестрой или, что реже, родителем, – говорит Алексей Масчан. – Для остальных 72% больных нужны неродственные трансплантаты. Но в России долгое время не было нормального регистра доноров костного мозга, который хоть в какой-то мере мог бы обеспечить потребности наших пациентов в неродственных донорах».
За годы, когда российские специалисты занимались неродственной трансплантацией, они прошли огромный путь в понимании того, что такое совместимые доноры. При первой пересадке, проведенной 25 лет тому назад, подходящим считался донор, который совпадал с больным примерно по шести антигенам. Сегодня изучение молекулярной генетики привело к тому, что совместимость определяется по гораздо большему количеству параметров. Оказалось, что существуют десять генов, которые определяют отторжение или реакцию «трансплантат против хозяина», они вызывают смертельное осложнение пересадки.
И только с внедрением технологической базы высокоточного типирования – оно было сразу же интегрировано в работу регистра им. Васи Перевощикова – стало возможным определять с самого начала, насколько донор и реципиент совместимы, и исключить дорогой и сложный этап так называемого подтверждающего типирования. Насколько высокоточное типирование изменило ситуацию, говорит такая цифра: костный мозг 48% доноров, которые считались потенциально совместимыми, при более глубоком типировании оказывался не подходящим для трансплантации. Только интеграция самых дорогих, но зато самых эффективных и точных методов в начальную процедуру типирования и закладывание высококачественной генетической информации в банк позволяют сделать трансплантацию от российских доноров реальностью.
Анна Андрюшкина, генеральный директор благотворительного фонда РДКМ им. Васи Перевощикова, рассказывает, как создавался регистр, какие сложные этапы пришлось пройти. В 2010 г. Русфонд провел благотворительную акцию. Одна из швейцарских часовых компаний вложила 500 тыс. долларов в создание базы доноров костного мозга в НИИ им. Р.М. Горбачевой. Эта сумма стала основой для развития регистра в институте.
В 2013 г. была запущена фандрайзинговая (то есть использующая все способы привлечения финансирования в проект) программа Русфонда. До сих пор регистр развивается на благотворительные средства. Поначалу это были мизерные базы. Основные средства уходили на реагенты и расходные материалы генотипирования (исследования, определяющие гены тканевой совместимости, по ним потом ищут совместимых доноров в базе). И затраты составляли до 35 тыс. рублей на одно типирование.
«Фонд объединил все имеющиеся разрозненные базы. И в 2015 г. проекту присвоили имя Васи Перевощикова. Этот подопечный Русфонда – обыкновенный мальчик из удмуртского города Глазов. В девять лет ему поставили диагноз “острый лимфобластный лейкоз, осложненный менингеальной формой нейролейкоза”. Вася был героем телевизионного сюжета на Первом канале, ему нужна была трансплантация костного мозга, требовались деньги на поиск донора за рубежом. Вся страна узнала о том, что нужно создавать регистр, и поддержала проект. Но, к сожалению, ни в одном регистре мира не нашлось донора для Васи. Мальчик умер, – вспоминает Анна Андрюшкина. – Но его имя в названии фонда не дает нам забыть, для чего он создан. Мы должны сделать так, чтобы для всех людей, которым нужна неродственная трансплантация костного мозга, нашелся полностью совместимый донор».
В 2016 г. Русфонд по инициативе его президента Льва Амбиндера озаботился необходимостью снизить стоимость одного типирования и ускорить развитие донорской базы. Россияне начали изучать опыт зарубежных стран и развивать у себя NGS (nextgeneration sequencing) – методику секвенирования нового поколения.
В 2017 г. Русфонд заключил договор с Институтом фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета (КФУ), где имелось необходимое оборудование, а сотрудники умели работать на нем. Таким образом стоимость одного типирования была снижена до 7000 рублей.
Русфонд предложил путь развития донорской базы в формате НКО с опорой на гражданское общество. И вот 31 августа 2017 г. Минюст зарегистрировал Национальный регистр доноров костного мозга им. Васи Перевощикова.
«Миссия нашего фонда – это помощь тяжелобольным людям, нуждающимся в пересадке костного мозга, развитие реестра доноров костного мозга, а также популяризация темы донорства в России и мире, – считает его генеральный директор. – В 2018 г. мы создали и открыли для врачей трансплантационных клиник информационную систему для поиска. Также в Институте фундаментальной медицины и биологии КФУ появилась первая в России специализированная лаборатория тканевого типирования потенциальных доноров. Ее мощности – 25 тыс. исследований в год. Сегодня мы готовы увеличить потенциал до 40 тыс. типирований в год».
Заключенный в 2018 г. договор с компанией ИНВИТРО сделал проект всероссийским. Теперь нет необходимости организовывать донорские акции в каждом отдельном регионе. Любой желающий стать потенциальным донором может прийти в лабораторию ИНВИТРО и сдать 4 мл крови. Лаборатория обеспечивает логистику, и пробирка c образцом поступает в лабораторию регистра. За 4 года 43 тыс. человек стали потенциальными донорами.
С 2019 г. к работе реестра присоединились еще несколько десятков коммерческих и государственных клиник, также помогающих организовывать забор образца крови для включения донора в регистр.
В 2020 г. национальный РДКМ стал членом Всемирной ассоциации доноров костного мозга. И у россиян появился доступ к всемирной базе, где зарегистрировано более 39,5 млн доноров из 55 разных стран. Теперь стало возможно искать доноров за рубежом и при совпадении связаться с любым регистром мира и организовать трансплантат, привезти его в Россию.
Два года назад появилась возможность сбора буккального эпителия (с внутренней стороны щеки). С помощью специальных палочек собираются клетки, лаборатория выделяет ДНК, затем генотипирует образцы. Это позволило привлекать доноров по всей стране, без участия медиков.
В прошлом году россияне предоставили наши данные базе Всемирной организации доноров костного мозга. Теперь клиники, реестры других стран подбирают доноров в нашей базе для своих пациентов.
За пять лет с момента создания национальный РДКМ превратился в самую крупную донорскую базу страны. Сегодня он собрал данные свыше 71 тыс. человек. В Кировском НИИ гематологии и переливания крови ФМБА России (это следующий по количеству доноров реестр) – 57 тыс. потенциальных доноров. Конечно, эти цифры критически малы для нашей страны с населением 147 млн человек. Для сравнения: в Германии с населением 84 млн человек в донорской базе состоит почти 10 млн.
Национальный РДКМ за пять лет организовал 95 заготовок трансплантатов от доноров РФ, 36 заготовок от зарубежных доноров, для 78 пациентов российских клиник провел поиск родственного донора. И уже в этом году сделано 43 заготовки. Анна Андрюшкина напомнила: стать потенциальным донором национального РДКМ, готовым пожертвовать своими клетками для спасения незнакомца, может любой здоровый человек от 18 до 45 лет и весом больше 50 кг. Благодаря соглашению с Почтой России житель даже самого удаленного уголка страны может сделать это доброе дело.
«У нас 38 000 точек обслуживания по всей стране, – говорит Софья Ваняткина, директор по маркетингу и корпоративным коммуникациям Почты России. – Поэтому так широка география совместной акции. В реестр подали заявки из Пыть-Яха Ханты-Мансийского округа, Боровихи Алтайского края, Ак-Дуруга Республики Тыва и огромного количества малых поселений».
Все, что нужно сделать потенциальному донору, – попросить, чтобы доставили специальный конверт в его почтовое отделение. И таких конвертов отправлено 12 725. Из них 5433 почтовых отправления уже получила казанская лаборатория: человек оставил заявку на сайте РДКМ, получил набор по почте, собрал эпителий, отправил его в лабораторию и вступил в регистр.
Правда, человек может всю жизнь простоять донором в этом списке и так никогда и не сдать костный мозг. Найти генетического близнеца – редкость. Например, в Германии 9,8 млн доноров костного мозга, а делают всего лишь 2500–3000 неродственных трансплантаций в год. Но на этой пресс-конференции состоялась трогательная встреча пары генетических близнецов – донора и реципиента. Валерия Блинкова, студентка медицинского университета им. Пирогова, наконец-то увидела Ярослава Чернова, рязанского второклассника, спасенного благодаря ее благородному поступку.
«К стыду своему признаюсь, что побаивалась боли, не знала, что существует два способа забора трансплантата: первый – оперативный, под наркозом, а второй – путем стимуляции выброса стволовых клеток в периферическую кровь. Не понимала, насколько безопасен для меня забор костного мозга. Обратилась к своему преподавателю по иммунологии. И она развеяла все мои сомнения, сказала, что возможны только побочные эффекты в момент забора (ломота в теле, боли в пояснице, температура), но они легко и быстро проходят. А у меня даже этой реакции не было, все прошло абсолютно безболезненно», – рассказывает Валерия Блинкова.
Алексей Масчан вспомнил, что прежде, когда он только начинал заниматься неродственной пересадкой, были категорически запрещены встречи донора и реципиента. Тогда результаты трансплантаций были неоптимистичными: лишь 30–40% больных выздоравливали, а большинство пациентов умирали. Тот, кто выживал, зачастую имел осложнения. Для донора, который пожертвовал свой костный мозг, печальное известие становилось трагедией.
Но спустя 20 лет, когда появились современные высокоточные технологии и больные стали действительно выздоравливать, подобные встречи стали добрым обычаем. Удивительно, но порой донор и реципиент как две капли воды похожи друг на друга. «Иногда действительно поражаешься внешнему сходству генетических двойников. Я однажды присутствовал на встрече огромного носатого еврея и небольшого носатого армянина. Абсолютные клоны, только совершенно разного размера», – удивляется Алексей Масчан.
У мальчика Ярослава есть трехлетний братик с той же тяжелой наследственной болезнью – cиндромом Вискотта – Олдрича. Единственное лечение при этом заболевании – пересадка костного мозга. И ребенок ждет своей очереди, своего донора, своего генетического двойника.
